GLOSARIO DE GENÉTICA
Nucleótido: Monómeros constituyentes de los ácidos nucleicos. Todos los nucleótidos están compuestos de una base nitrogenada (un compuesto cíclico con átomos de nitrógeno), un azúcar (ribosa o desoxirribosa), y un grupo fosfato. Si el azúcar es ribosa se trata de un ribonucleótido, constituyente del ARN. Si el azúcar es desoxirribosa se trata de un desoxirribonucleótido, constituyente del ADN. Existen sólo cinco bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G), citosina (C) y uracilo (U). Sólo las cuatro primeras bases se encuentran en el ADN, mientras que en el ARN la timina es reemplazad por el uracilo. Es decir, existen ribonucleótidos y desoxirribonucleótidos con A, G y C, pero sólo un desoxirribonucleótido con T y un ribonucleótido con U.
La secuencia de nucleótidos que componen un ácido nucleico se representa por comodidad indicando las bases nitrogenadas que forman parte de cada nucleótido: p.e., GATTACA indicaría una secuencia de ADN (hay timina). La misma secuencia de ARN sería GAUUACA, con el uracilo reemplazando a la timina.
Descendencia: Sucesión, conjunto de hijos y demás generaciones sucesivas por línea recta descendente: su descendencia era predominantemente femenina. Casta, estirpe, linaje: gracias a sus hazañas se honra su descendencia.
Cromosomas: Los cromosomas son las estructuras físicas de la célula eucariota que portan los genes. Estos cromosomas solo son visibles durante la división celular. Mostrando a plenitud sus características morfológicas durante la metafase.
Locus: El lugar del cromosoma donde está localizado un gen específico, es la dirección física del gen, el plural es loci.
Genoma: Todo el ADN contenido en un organismo o célula, que incluye tanto los cromosomas dentro del núcleo como el ADN en las mitocondrias
Herencia: La herencia es la transmisión de rasgos de los padres a la descendencia vía el material genético. Esta transmisión toma lugar en el momento de la fertilización en la reproducción, a herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas, etc. de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá caracteres de uno o los dos padres.
Alelo: Una de las formas variantes de un gen en un locus o de un marcador particular en un cromosoma. Diferentes alelos de un gen producen variaciones en las características hereditarias tales como el color del cabello o el tipo de sangre.
Genes: La unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica
Gen dominante: es el que produce un efecto fenotípico, tanto si su alelo es identico como si es diferente
Gen recesivo: Miembro de una pareja de genes que ha perdido la capacidad para expresarse en presencia de su alelo más dominante, solamente se expresa en estado homocigótico
Genoma mitocondrial: El DNA mitocondrial es más vulnerable a sufrir mutaciones que el DNA nuclear. Las mutaciones del DNA mitocondrial han sido asociadas a diversa gama de trastornos caracterizados por un fenotipo complejo y que actualmente se conocen como citopatías mitocondriales o enfermedades de fosforilación oxidativa.
Mitocondria: Mitocondria del griego: mitocondrias, thread + chondros, gránulo es el sitio donde se lleva a cabo la respiración celular, i.e. el metabolismo aerobio, en la mayoría de los organismos eucariontes (con núcleo verdadero).
la mitocondria es el ancestro de una bacteria que realizó una endosimbiosis con otra célula que no podía utilizar el oxígeno. Durante el gran espacio de tiempo que nos separa de ese fenómeno, las mitocondrias transfirieron progresivamente casi toda la información genética que contenían al núcleo de la célula anfitriona. Actualmente, la mitocondria humana ha conservado únicamente la información genética para 13 genes de la cadena respiratoria. Durante la evolución, un sistema sofisticado de importación de proteínas se desarrolló para obtener una célula eucariota con mitocondrias funcionales. Así muchas proteínas actúan como receptores y translocadores en las dos membranas mitocondriales, y las proteínas a importar poseen una secuencia que las conduce específicamente al interior del orgánulo.
Célula eucariótica: Se denomina eucariotas a todas las células que tienen s material hereditario fundamental (su información genética) encerrado dentro de una doble membrana, la envoltura nuclear, que delimita un núcleo celular.
Célula procariota: Se llama procariotas (del griego πρό, pro = antes de y κάρυον, karion = núcleo) a las células sin núcleo celular diferenciado, es decir, cuyo ADN no se encuentra confinado dentro de un compartimento limitado por membranas, sino libremente en el citoplasma.
Diploide: El número de cromosomas en la mayoría de las células, excepto en los gametos o células germinales. En los humanos el número diploide es 46
Polimorfismo: El polimorfismo genético hace referencia a la existencia de múltiples alelos de un gen presentes en una población. Es decir, un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población. Por ejemplo, el color de piel
Código genético: El código genético es la regla de correspondencia entre la serie de nucleótidos en que se basan los ácidos nucleicos y las series de aminoácidos (polipéptidos) en que se basan las proteínas. Es como el diccionario que permite traducir la información genética a estructura de proteína. El código genético nos indica que aminoácido corresponde a cada triplete o codón del ARN mensajero.
Enzimas de restricción: También conocidas como Endonucleasas de Restricción, lo que hacen realmente es romper 2 enlaces fosfodiester en la doble cadena, dando lugar a dos extremos del DNA, que pueden ser Romos( cuando los enlaces rotos coinciden) o Cohesivos / escalonados. Estos últimos tienen más tendencia a volver a unirse de modo espontáneo utilizando los puentes de hidrógeno entre las bases ( Apareamiento de Watson & Crick)
Los fragmentos de ADN obtenidos de este modo pueden unirse por otras enzimas llamadas ligasas. Conocemos así el ADN vector, que sería aquel que es capaz de replicarse independientemente del ADN de la célula anfitriona en la cual crece. Dentro de este grupo de vectores están los Plásmidos moléculas circulares de ADN halladas en las bacterias.
ADN recombinante: es resultado del uso de diversas técnicas que los biólogos moleculares utilizan para manipular las moléculas de ADN. El proceso consiste en tomar una molécula de ADN de un organismo, sea un virus, planta o una bacteria y en el laboratorio manipularla y ponerla de nuevo dentro de otro organismo. Esto se puede hacer para estudiar la expresión de un gen e incluso en algunos casos, para tratar una enfermedad genética humana
Reacción en cadena de la polimerasa: Conocida como PCR por sus siglas en inglés (Polymerase Chain Reaction), es una técnica de biología molecular descrita en 1985 por Kary Mullis, cuyo objetivo es obtener un gran número de copias de un fragmento de ADN particular, partiendo de un mínimo; en teoría basta partir de una única copia de ese fragmento.
Esta técnica sirve para amplificar un fragmento de ADN. Tras la amplificación, resulta mucho más fácil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causante de una enfermedad, identificar personas (cadáveres) o hacer investigación científica sobre el ADN amplificado. Estos usos derivados de la amplificación han hecho que se convierta en una técnica muy extendida, con el consiguiente abaratamiento del equipo necesario para llevarla a cabo.
Esta técnica se fundamenta en la propiedad natural de las ADN polimerasas para replicar hebras de ADN, para lo cual emplea ciclos de altas y bajas temperaturas alternadas para separar las hebras de ADN recién formadas entre sí tras cada fase de replicación y, a continuación, dejar que vuelvan a unirse a polimerasas para que vuelvan a duplicarlas.
Genética molecular: Se encarga del estudio de las bases bioquímicas de la herencia biológica, se refiere a los componentes bioquímicos que constituyen las moléculas de ADNy controlan la transmisión de caracteres de una generación a otra.
GARCÌA SOTO AZHALEA.
